Enfermedad genera daño cerebral sólo por comer proteínas: experto enseñó las claves de su manejo

• -Ministerio de Salud, a través de INTA, entrega suplemento alimenticio, pero éste no es suficiente para impedir secuelas. Aún cuando la enfermedad es de por vida, Estado chileno suspende apoyo a los 25 años. 

Consumir proteínas genera daño cerebral en pacientes con la enfermedad de fenilcetonuria, también conocida como PKU. Estas personas tienen prohibición de ingerir carnes, huevos, cereales y legumbres, ya que esto genera daño neurológico irreversible.

En nuestro país, la patología afecta a más de 350 personas, quienes reciben apoyo médico del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, INTA, y la entrega gratuita de una fórmula especial. Sin embargo, este suplemento, cuyo valor bordea los 500 mil pesos,  sólo se distribuye hasta los 25 años.

Con el fin de enseñar y entregar claves sobre el manejo de esta enfermedad, el Dr. Jaume Campistol, director de neurología del hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España, visitó recientemente nuestro país.

Según explicó el especialista, la primera medida a promover es el diagnóstico precoz y la implementación de un sistema de alimentación, fundamentalmente, libre de proteínas.

“El tratamiento dietético es clave en el manejo de la enfermedad. Si éste no se inicia de forma temprana, antes de las 2 o 3 semanas de vida, se genera afectación del sistema nervioso central con discapacidad intelectual, trastorno dentro del espectro autista, epilepsia refractaria, microcefalia, y trastornos de la conducta, sin  solución  posible. También, se puede presentar embriopatía por PKU materna, generando daños en el feto en gestación”, comenta.

Así, el peligro que representa consumir alimentos con proteínas, es que muchos de ellos contienen altos niveles de fenilalanina, un aminoácido que no puede ser procesado por estas personas, acumulándose de forma excesiva en la sangre y el cerebro. Sin embargo, algunos pacientes pueden ingerir pequeñas cantidades de proteínas, de acuerdo al tipo de PKU y niveles de tolerancia a la fenilalanina. Por otro lado, todos los afectados requieren de un sustituto proteico, el cual se entrega de forma gratuita en Chile, hasta los 25 años.

Alteraciones en pacientes tratados

El Dr. Campistol destacó que, a pesar del diagnóstico precoz y manejo terapéutico adecuado que puedan tener los pacientes–tal como sucede en Chile y España-, estos sí presentan algunas alteraciones en su sistema nervioso central, hecho que requiere el desarrollo e implementación de nuevas estrategias. 

“En general los pacientes PKU que llevan dieta especial desde muy temprano, evolucionan positivamente. Sin embargo, de acuerdo a estudios realizados, detectamos que éstos tienen más incidencia de temblor, un CI de 10 puntos por debajo de lo normal, algunos trastornos de conducta, así como un compromiso de las funciones ejecutivas y funciones motoras finas”, comentó el neurólogo.

Explicó además, que los pacientes suelen tener problemas en el colegio, y otros signos como cambios volumétricos en la resonancia. “Pensamos que a pesar de los exitosos tratamientos, los pacientes padecen un daño cerebral y neuronal leve,  cuyas causas no se conocen muy bien”.

Manejo integral de PKU

A pesar de estos hallazgos, el Dr. Campistol señala que el manejo integral de la enfermedad es fundamental para los pacientes y su calidad de vida. Esto implica garantizar el seguimiento y atención médica por parte de un equipo multidisciplinario formado por nutricionistas, dietistas, bioquímico, pediatra, neurólogo y psicólogo. Así lo ha comprobado durante su trayectoria médica en España: “Nuestra experiencia es excelente. Somos el centro de referencia para PKU en Cataluña, recibiendo de 12 a 14 nuevos pacientes  al año, los cuales  seguimos hasta los 18  años. A partir de entonces son transferidos a una unidad de enfermedades metabólicas de adultos”.

Abordaje en Chile y desafíos

En nuestro país, desde el año 1992, los recién nacidos tienen acceso a una temprana detección de esta enfermedad. Esto, gracias a un programa de pesquisa neonatal implementado por el INTA, en conjunto con el Ministerio de Salud. A través de una muestra sanguínea extraída del talón, se puede saber si el bebé tiene esta alteración, la que de ser positiva, es inmediatamente derivada al INTA, donde se inicia el tratamiento y seguimiento clínico sistemático, desde las primeras semanas de vida. En este mismo lugar a los pacientes se les entrega el sustituto proteico de forma gratuita, hasta los 25 años. 

Verónica Cornejo, directora del instituto, fue una de las precursoras en esta materia, quien lideró la implementación de la pesquisa temprana en nuestro país. Respecto a la labor médica del INTA, Cornejo señala que gracias al trabajo centralizado en la entidad y a cargo de un equipo multidisciplinario, es que el programa ha conseguido éxito en cuanto a detección precoz,  seguimiento y adhesión.

“Para nosotros es importante que el trabajo sea centralizado, teniendo a cargo los diferentes protocolos, seguimiento y evaluación permanente de los niveles de fenilalanina, cuyas muestras nos llegan de todo el país. Sin embargo, si un niño vive en Punta Arenas, por ejemplo, siempre tendremos nexos. Allá hay un médico neurólogo, un nutricionista que se preparó con nosotros y sabe manejar esta enfermedad. Por otro lado, el 80% de los niños son de bajos recursos y no tienen dinero para locomoción o enviar el examen de fenilalanina, y nosotros subvencionamos a los pacientes en varios ítems. El Estado solo financia la fórmula especial”.